【ZiDongHua 之“自動(dòng)化學(xué)院派”收錄關(guān)鍵詞：華大智造 生物信息學(xué) 生命科學(xué)領(lǐng)域 】

 

　　GFS2025——“泛基因組與隊(duì)列研究專題暨華大智造第五屆大人群基因組研究前沿討論會(huì)”順利召開

 

　　2025年7月11日–13日，由國家生物信息中心主辦的2025年度GPB組學(xué)與生物信息學(xué)前沿研討會(huì)(GPB Omics & Bioinformatics Frontiers Symposium 2025，GFS2025)在浙江·海寧舉行。7月12日，華大智造專場“泛基因組與隊(duì)列研究專題暨華大智造第五屆大人群基因組研究前沿討論會(huì)”順利召開。本次會(huì)議匯聚大人群隊(duì)列研究領(lǐng)域的頂尖學(xué)者，聚焦泛基因組學(xué)與隊(duì)列研究的前沿進(jìn)展，通過報(bào)告分享與學(xué)術(shù)研討，為與會(huì)者提供面對面交流平臺(tái)，推動(dòng)領(lǐng)域協(xié)同創(chuàng)新。

 

　　專題致辭

 

 

　　會(huì)議伊始，華大智造高級(jí)副總裁倪鳴博士發(fā)表專題介紹時(shí)強(qiáng)調(diào)，當(dāng)前，隨著隊(duì)列研究在泛基因組、多組學(xué)等維度的深入發(fā)展，我們特別舉辦了此次會(huì)議。會(huì)議匯聚了來自臨床醫(yī)學(xué)、生物信息學(xué)分析及工具開發(fā)等領(lǐng)域的權(quán)威專家，共同探討前沿研究進(jìn)展及創(chuàng)新實(shí)踐。作為生命科技核心工具締造者，華大智造依托其SEQ ALL全讀長測序平臺(tái)，打造貫穿測序全流程的多組學(xué)應(yīng)用工具平臺(tái)，致力于實(shí)現(xiàn)更快測序速度、更低成本以及更大規(guī)模數(shù)據(jù)產(chǎn)出，持續(xù)賦能生命科學(xué)研究新突破。

 

　　會(huì)議主持&報(bào)告·

 

　　本次會(huì)議由昌平實(shí)驗(yàn)室趙亞杰研究員、國家生物信息中心汪敏先研究員和國家生物信息中心蔣嵐研究員主持。

 

 

　　吳息鳳 浙江大學(xué) 教授報(bào)告題目：數(shù)智健康前沿研究與應(yīng)用轉(zhuǎn)化

 

　　吳息鳳教授深入闡述了健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)在慢病防診治中的核心價(jià)值及現(xiàn)存挑戰(zhàn)。研究團(tuán)隊(duì)以前瞻性隊(duì)列研究為基礎(chǔ)，致力于構(gòu)建高質(zhì)量、跨尺度、多模態(tài)的健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)庫和配套生物樣本庫。在核心研究方面，吳教授系統(tǒng)介紹了健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)在數(shù)據(jù)治理、知識(shí)發(fā)現(xiàn)與轉(zhuǎn)化應(yīng)用方面的核心研究：包括跨尺度多模態(tài)數(shù)據(jù)的采集、融合與質(zhì)量評估技術(shù)研究、高維生物信息精準(zhǔn)檢測及智能算法開發(fā)、可干預(yù)風(fēng)險(xiǎn)因素精準(zhǔn)鑒定及健康效應(yīng)評估、支撐慢病精準(zhǔn)防診治的關(guān)鍵場景大數(shù)據(jù)融合應(yīng)用示范，以及多學(xué)科協(xié)同的智慧公共衛(wèi)生治理示范，最終為"健康中國"和"數(shù)字中國"國家戰(zhàn)略的實(shí)施提供有力支撐。

 

 

　　劉振球 復(fù)旦大學(xué) 研究員報(bào)告題目：基于人類表型組的泰州隊(duì)列建設(shè)進(jìn)展

 

　　劉振球研究員分享了泰州隊(duì)列中對人類遺傳資源“采集-保藏-共享-利用-成果轉(zhuǎn)化”全鏈條管理的實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。作為我國自主建設(shè)的大型人群隊(duì)列，泰州隊(duì)列在項(xiàng)目設(shè)計(jì)理念上充分兼顧傳統(tǒng)流行病學(xué)與生命組學(xué)獨(dú)特性特征，通過深度拓展多組學(xué)多維度表型數(shù)據(jù)，為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)與人類表型組學(xué)研究提供了重要支撐。

 

　　郝興杰 華中科技大學(xué) 副教授報(bào)告題目：Nonlinear proteogenomics study based on polygenic risk score

 

　　PWAS（全蛋白組關(guān)聯(lián)研究）是解析復(fù)雜疾病治療靶點(diǎn)的重要策略，但現(xiàn)有模型僅關(guān)注蛋白質(zhì)與疾病間的線性關(guān)聯(lián)。郝興杰教授團(tuán)隊(duì)創(chuàng)新性地提出了一種非線性蛋白基因組學(xué)研究框架：該框架基于個(gè)體基因組學(xué)數(shù)據(jù)，利用遺傳風(fēng)險(xiǎn)評分策略預(yù)測遺傳調(diào)控的蛋白表達(dá)水平，并系統(tǒng)探究這些預(yù)測蛋白水平與疾病間潛在的線性/非線性關(guān)聯(lián)，為深入解析疾病發(fā)病機(jī)制和開發(fā)新型藥物靶點(diǎn)提供更全面的參考依據(jù)。

 

　　汪敏先 國家生物信息中心 研究員報(bào)告主題：心血管與代謝疾病多基因風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測研究

 

　　汪敏先研究員分享了基于神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)算法構(gòu)建的心血管代謝疾病精準(zhǔn)預(yù)測模型，包括冠心病多基因風(fēng)險(xiǎn)評分模型GPSmult以及肥胖/糖尿病多基因風(fēng)險(xiǎn)評分（PRS）。其中，GPSmult模型預(yù)測的準(zhǔn)確性超越現(xiàn)行“金標(biāo)準(zhǔn)”——美國心臟病學(xué)會(huì)/美國心臟協(xié)會(huì)的合并隊(duì)列方程組；而PRS評分結(jié)果顯示其與實(shí)際患病風(fēng)險(xiǎn)呈顯著正相關(guān)性。這些突破性成果提示遺傳風(fēng)險(xiǎn)評估可用于指導(dǎo)臨床早期藥物干預(yù)和全生命周期健康管理，不僅推動(dòng)了基于基因組學(xué)的疾病精準(zhǔn)防控新范式，更為實(shí)施“未病先防”公共衛(wèi)生策略提供了重要科學(xué)依據(jù)。

 

　　徐書華 復(fù)旦大學(xué) 特聘教授報(bào)告主題：The Chinese Pangenome Project: advances and prospects

 

　　徐書華教授介紹了中國泛基因組聯(lián)盟（CPC）基于長讀長測序技術(shù)構(gòu)建的高質(zhì)量綜合性基因組圖譜。目前正在推進(jìn)的第二階段（CPC2）計(jì)劃將數(shù)據(jù)集擴(kuò)展至500例（涵蓋中國56個(gè)民族），致力于構(gòu)建目前分辨率最高、最具代表性的亞洲人群泛基因組參考圖譜。

 

　　韋朝春 上海交通大學(xué) 教授報(bào)告主題：基于泛基因組的疾病基因組學(xué)

 

　　韋朝春教授團(tuán)隊(duì)基于185例胃腫瘤全基因組測序數(shù)據(jù)，構(gòu)建了泛基因組GGCPan及線性泛基因組GCPan。通過系統(tǒng)比較其與傳統(tǒng)參考基因組（GRCh38/HPRC-MC）的性能差異，發(fā)現(xiàn)GGCPan在結(jié)構(gòu)變異等大片段變異檢測方面展現(xiàn)出獨(dú)特優(yōu)勢。該研究結(jié)果表明，構(gòu)建及應(yīng)用疾病特異性泛基因組作為參考基因組，為疾病基因組學(xué)研究開辟了新的研究方向。

 

　　蔣慧 華大智造 首席運(yùn)營官/中國科學(xué)院大學(xué) 博士、研究員報(bào)告主題：大數(shù)據(jù)多模態(tài)下的生命科學(xué)發(fā)展展望

 

　　蔣慧研究員分享了華大智造基于“讀寫存”核心工具平臺(tái)開發(fā)的一系列多組學(xué)檢測技術(shù)體系的最新進(jìn)展，這些進(jìn)展為深入解析生命奧秘提供了強(qiáng)大支撐。同時(shí)，蔣慧研究員介紹了該核心工具平臺(tái)在支撐自然人群/專病隊(duì)列研究以及大民生隊(duì)列研究中的應(yīng)用成果，有效推動(dòng)了疾病解析與防控工作。尤為重要的是，華大創(chuàng)新性提出的“133111i”模式，通過融合多組學(xué)與多模態(tài)數(shù)據(jù)，推動(dòng)疾病認(rèn)知與干預(yù)模式從“被動(dòng)治療”向“主動(dòng)防控”轉(zhuǎn)變，為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和健康管理的實(shí)踐落地提供了創(chuàng)新范式。

 

　　趙征 北京市神經(jīng)外科研究所 副教授、副研究員報(bào)告主題：中國腦膠質(zhì)瘤/神經(jīng)腫瘤基因組圖譜計(jì)劃（CGGA/CGGA-CNS）建設(shè)及其應(yīng)用

 

　　趙征教授分享了中國腦膠質(zhì)瘤/神經(jīng)腫瘤基因組圖譜計(jì)劃（CGGA/CGGA-CNS）的最新進(jìn)展。該計(jì)劃旨在構(gòu)建高質(zhì)量、多組學(xué)整合的神經(jīng)腫瘤基因組數(shù)據(jù)庫，通過系統(tǒng)性收集患者臨床樣本與多維度基因組數(shù)據(jù)（涵蓋基因組、轉(zhuǎn)錄組、表觀基因組等），揭示膠質(zhì)瘤發(fā)生發(fā)展過程中的關(guān)鍵遺傳變異、分子表達(dá)特征及其與臨床表型的關(guān)聯(lián)機(jī)制。

 

　　姜三杰 華大科技 研發(fā)總監(jiān)報(bào)告主題：SEQ ALL多組學(xué)助力大人群隊(duì)列研究

 

　　姜三杰博士系統(tǒng)闡述了多組學(xué)技術(shù)在大規(guī)模人群隊(duì)列研究中的關(guān)鍵作用。由中國科學(xué)家倡議發(fā)起的“人類基因組計(jì)劃二期”(HGP2)，計(jì)劃完成全球1%人口（覆蓋至少100個(gè)國家、8,000萬樣本）的全基因組測序，深入解析遺傳變異與臨床表型的相關(guān)性，旨在構(gòu)建更全面、更多樣化的人類基因組圖譜，推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療的全球化發(fā)展。

 

　　姜博士著重介紹了多組學(xué)技術(shù)及其在大人群研究應(yīng)用策略：WGS+宏基因組+代謝組學(xué)聯(lián)合分析揭示腸道微生物群和疾病標(biāo)志物鑒定的重要性，WGS+單細(xì)胞（eQTL）實(shí)現(xiàn)單細(xì)胞水平變異基因在細(xì)胞類群中的定位研究，WGS+時(shí)空轉(zhuǎn)錄組+空間蛋白組學(xué)技術(shù)解析腫瘤代謝重編程機(jī)制。報(bào)告還通過已發(fā)表的典型案例，充分論證了利用自主工具進(jìn)行多組學(xué)整合分析的重要意義。

 

　　圓桌討論

 

　　圓桌討論環(huán)節(jié)，由華大智造倪鳴博士主持，復(fù)旦大學(xué)徐書華教授、浙江大學(xué)劉堅(jiān)研究員 、國家生物信息中心蔣嵐研究員 、國家生物信息中心汪敏先研究員以及南京醫(yī)科大學(xué)沈思鵬副教授參與討論。與會(huì)專家就“多組學(xué)工具如何賦能隊(duì)列研究”的議題，圍繞測序技術(shù)工具發(fā)展面臨的機(jī)遇與挑戰(zhàn)、多組學(xué)技術(shù)在隊(duì)列研究中的創(chuàng)新應(yīng)用以及算法優(yōu)化與算力需求等關(guān)鍵問題展開了深入討論。

 

　　專題總結(jié)會(huì)議最后，華大智造首席運(yùn)營官蔣慧研究員作閉幕致辭。她指出，華大智造大人群基因組研究前沿討論會(huì)見證了該領(lǐng)域從萬人隊(duì)列起步到實(shí)現(xiàn)50萬級(jí)數(shù)據(jù)產(chǎn)出，并正在邁向百萬級(jí)甚至千萬級(jí)目標(biāo)的重要?dú)v程；同時(shí)研究維度也實(shí)現(xiàn)了從基因組到泛基因組、單組學(xué)到多組學(xué)的跨越式發(fā)展。展望未來，隨著技術(shù)創(chuàng)新持續(xù)推進(jìn)，相信在科學(xué)發(fā)現(xiàn)、技術(shù)突破和產(chǎn)業(yè)轉(zhuǎn)化方面將取得更多突破性進(jìn)展，助力研究成果應(yīng)用于健康和疾病防控。

 

　　About GPB

 

　　Genomics, Proteomics & Bioinformatics [基因組蛋白質(zhì)組與生物信息學(xué)報(bào)（英文），簡稱GPB] 于2003年創(chuàng)刊，是由中國科學(xué)院主管、中國科學(xué)院北京基因組研究所（國家生物信息中心）與中國遺傳學(xué)會(huì)共同主辦的英文學(xué)術(shù)期刊，由牛津大學(xué)出版社金色開放獲?。℅old Open Access）出版?？d來自世界范圍內(nèi)組學(xué)、生物信息學(xué)及相關(guān)領(lǐng)域的優(yōu)質(zhì)稿件。現(xiàn)為中國科學(xué)引文數(shù)據(jù)庫（CSCD）和中國科技論文與引文數(shù)據(jù)庫（CSTPCD）核心期刊，被SCIE、PubMed/MEDLINE、Scopus等數(shù)據(jù)庫收錄。2025年公布的官方數(shù)據(jù)顯示，CiteScore為17.8；2年和5年Impact Factor分別為7.9和9.1，排名WoS遺傳學(xué)領(lǐng)域Q1區(qū)和前10%；JCI為2.64，排名WoS遺傳學(xué)領(lǐng)域5/191。期刊由科技部等七部門聯(lián)合實(shí)施的“中國科技期刊卓越行動(dòng)計(jì)劃”（2019–2028）和“中國科學(xué)院精品期刊建設(shè)試點(diǎn)項(xiàng)目”（2024–2025）資助。